JAMA 病症挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医科泌尿外科的 Brannigan 芝加哥大学近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 月刊报道了一则有趣的得个案，我们一起来看一看。

该得病病症是一位 25 岁的男同性恋，既往体健，求诊于泌尿外科，未诉乳房神经性、射精阻碍等性特性大幅提高的一系列流行病学眼疾者。既往有多动病症得病世界史，服用右旋吗啡/吗啡。近期无受孕著手，但对未来受孕能力偏重于。

体格定期检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育长时间，无外在畸形，无女性化，得病病症铰阴茎萎缩，每个数 4 ML（长时间体积左右 20 mL），附睾、精索无所致。

根据得病世界史及体格定期检查结果，实验室定期检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你都会如何数据分析上述得病痛？

A: 得病病症皆称高促性腺激以次性特性变差病症（上皮细胞阴茎特性败血病症），须全面引生殖细胞核型数据分析。

B: 得病病症皆称低促性腺激以次性特性变差病症（性疾病阴茎特性败血病症），须全面引头颅核磁共振定期检查。

C: 得病病症激以次水准长时间，不应权衡甲状腺肿卵子忽视也许。

D: 得病病症现阶段予以外源性雄激素得病人。

正确回答是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激以次

两种促性腺激以次——卵泡兴奋以次（FSH）和黄体生成以次（LH）是包含α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特点。在男同性恋体内，FSH 可兴奋阴茎反对细胞，从而反对精原细胞开展减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可兴奋阴茎间质细胞分泌雄激素。

FSH 是卵子生成的晴雨表，FSH 水准下降往往得出结论卵子生成减少, 但须警惕，肝脏 FSH 水准长时间并不等同于卵子生成长时间。具体来说，当评估男同性恋卵子忽视时，FSH 水准以及阴茎体积可常用识别甲状腺肿无精病症（FSH 及阴茎大小长时间）和非甲状腺肿无精病症（FSH 下降，阴茎小）。相同实验室，成年男同性恋的 FSH 长时间值范围亦相同，本得个案为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest Corporation）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp Corporation）、1.0-18.0 mIU/mL（圣托马斯该医院）。一些组织甚至推出了更具体的长时间值范围，设想男同性恋长时间的 FSH 水准最少在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律性变化，所以在 FSH 水准长时间的前提下，连续不断推算出、确认结果没有必要。1992 年，WHO力荐酶六轮抗病毒技精作为推算出 FSH 水准的金标准。

得个案数据分析

虽然该例得病病症 FSH 水准长时间，但其促性腺激以次水准下降、铰阴茎萎缩以及卵子实质上忽视，提求上皮细胞阴茎特性败血病症也许。无精病症左右占基本上的 1%，15% 的无精病症得病病症得病眼疾有基因所致，类似的有 Y 生殖细胞微缺失和生殖细胞核型所致。权衡该例得病病症最也许的得病眼疾是 Klinefelter 病症候群，不应开展生殖细胞核型数据分析。

Klinefelter 病症候群的发得病率左右为 1/500-1/600，眼疾者征状不类似于, 得病病症常常在评估受孕能力时被得病眼疾出，数 10% 在**子前被具体得病眼疾。一般来说 Klinefelter 病症候群得病病症的 FSH 水准高于 30 mIU/mL，雄激素水准低于 300 ng/dL，但须要警惕的是，FSH 水准轻度下降甚至雄激素水准长时间并不能排除 Klinefelter 病症候群的也许。尽管 90% 的 Klinefelter 病症候群得病病症出现无精病症，但通过摄影术切割阴茎取精技精，高达 2/3 的得病病症可有效地获**子，继而通过**内膜内单卵子静脉注射开展体外受精，且才都会增加生殖细胞所致遗传给先祖的风险。对于摄影术切割阴茎取精精的意图，一些学者指出，Klinefelter 病症候群得病程随之进展，一旦卵子开始演化成，不应尽早引摄影术切割阴茎取精精，然而辩解观点业内尚未达成共识。

与并不一定阐述的上皮细胞阴茎特性败血病症相同，性疾病阴茎特性败血病症的促性腺激以次水准偏低或低于长时间，雄激素水准举例来说较低，即低促性腺激以次性特性变差病症。其得病因都有不良影响神经递质、小脑特性的各种因以次、有先天性（如 Kallmann 病症候群、空蝶鞍病症候群、春天沉着得病），也有对人获得性（如泌乳以次瘤、脑组织放疗世界史）。

外源性给予雄激素将引来神经递质和小脑的负反馈调节，提高 FSH 和 LH 水准。但这种疗法举例来说都会诱导介导雄激素诱发，不良影响卵子生成。

甲状腺肿无卵子病症的得病因都有阴茎或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手精世界史、生殖道细菌感染皱纹、射精管梗阻、先天性铰输精管缺如（CFTR 基因）、铰输精管结扎等等。但甲状腺肿无卵子病症得病病症的 FSH 水准和阴茎大小皆是长时间的。

得病病症预后

随后，通过基因探测，该例得病病症胃癌眼疾 Klinefelter 病症候群，核型所致为 47,XXY。在咨询基因顾问后，得病病症引摄影术切割阴茎取精精，后卵子急于取出并冻存。在接下来几年当中，得病病症随之并发性腺特性变差的多种眼疾者，如雄激素水准提高，随后接受雄激素替代得病人。

流行病学启求

最终，Brannigan 芝加哥大学强调，若男同性恋得病病症 FSH 水准减小，雄激素水准长时间或偏低，不应权衡求上皮细胞阴茎特性败血病症也许。商业实验室的 FSH 基准范围一般来说比通用长时间值最少更高以识别卵子发生是否受损。若男同性恋得病病症存在 FSH 水准减小、铰阴茎萎缩、卵子绝对忽视等眼疾者征状，不应权衡 Klinefelter 病症候群的也许，并开展生殖细胞核型数据分析。虽然 Klinefelter 病症候群的眼疾者和征状（FSH 水准减小）在**子后便随之显现，但大部分得病病症直至评估受孕能力时才被得病眼疾出。

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编辑： 张长兴